tetralogy-of-fallot-4-638.jpg (638×479) Tetralogia di Fallot - - - - >  Anomalia anatomica con grave o completo ostacolo del tratto di efflusso del VD e difetto del setto ventricolare, che consente al sangue non ossigenato del VD di bypassare l'arteria polmonare e di entrare nel VS e nell'aorta.  Nei neonati affetti da tetralogia di Fallot (v. Fig. 261-5), alla nascita o poco dopo, si apprezza un soffio di eiezione da ostacolato deflusso ventricolare destro, a livello del segmento superiore…

tetralogy-of-fallot-4-638.jpg (638×479) Tetralogia di Fallot - - - - > Anomalia anatomica con grave o completo ostacolo del tratto di efflusso del VD e difetto del setto ventricolare, che consente al sangue non ossigenato del VD di bypassare l'arteria polmonare e di entrare nel VS e nell'aorta. Nei neonati affetti da tetralogia di Fallot (v. Fig. 261-5), alla nascita o poco dopo, si apprezza un soffio di eiezione da ostacolato deflusso ventricolare destro, a livello del segmento superiore…

Tay-Sachs-disease-mnemonic.png (644×304)   La gangliosidosi GM2, variante B o malattia di Tay-Sachs, è caratterizzata dall'accumulo di gangliosidi G2 da deficit dell'enzima esoaminossidasi A. La sua prevalenza è 1/320.000 nati vivi. Si distinguono tre forme, in base all'età d'esordio. La forma infantile (tipo 1) compare tra i 3 e i 6 mesi di vita. Il segno più precoce è rappresentato dagli scatti improvvisi continui, in risposta al rumore. Il ritardo psicomotorio si manifesta dopo gli 8…

Tay-Sachs-disease-mnemonic.png (644×304) La gangliosidosi GM2, variante B o malattia di Tay-Sachs, è caratterizzata dall'accumulo di gangliosidi G2 da deficit dell'enzima esoaminossidasi A. La sua prevalenza è 1/320.000 nati vivi. Si distinguono tre forme, in base all'età d'esordio. La forma infantile (tipo 1) compare tra i 3 e i 6 mesi di vita. Il segno più precoce è rappresentato dagli scatti improvvisi continui, in risposta al rumore. Il ritardo psicomotorio si manifesta dopo gli 8…

pin 1
3.jpg (433×336)  SINDROME DELLO STRETTO TORACICO L’età di insorgenza è più frequentemente tra i 20 ed i 40 anni. In genere si tratta di donne di età media con postura astenica e con la muscolatura del cingolo scapolo-omerale ipostenica. Un seno abbondante sembra un fattore predisponente.  Sintomatologia I sintomi dipendono dalla trazione e/o compressione sul plesso brachiale e sui vasi sottoclaveari. Il sintomo principale è il dolore a livello della radice del collo e dell’arto superiore…

3.jpg (433×336) SINDROME DELLO STRETTO TORACICO L’età di insorgenza è più frequentemente tra i 20 ed i 40 anni. In genere si tratta di donne di età media con postura astenica e con la muscolatura del cingolo scapolo-omerale ipostenica. Un seno abbondante sembra un fattore predisponente. Sintomatologia I sintomi dipendono dalla trazione e/o compressione sul plesso brachiale e sui vasi sottoclaveari. Il sintomo principale è il dolore a livello della radice del collo e dell’arto superiore…

slide_86.jpg (960×720) Neuropatia ottica ereditaria di Leber - - - >La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti.  La prevalenza della malattia non è del tutto nota, anche se è stimata in 1/15.000-1/50.000.  Spesso tra i 18 e i 30 anni è descritta una perdita della visione centrale improvvisa, indolore, acuta o subacuta. Interessa entrambi…

slide_86.jpg (960×720) Neuropatia ottica ereditaria di Leber - - - >La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo ottico, che spesso si caratterizza per una perdita improvvisa della vista nei giovani adulti. La prevalenza della malattia non è del tutto nota, anche se è stimata in 1/15.000-1/50.000. Spesso tra i 18 e i 30 anni è descritta una perdita della visione centrale improvvisa, indolore, acuta o subacuta. Interessa entrambi…

marfan-syndrome-hand-test.jpg (900×1309) La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi. I sintomi possono insorgere a tutte le età e variano notevolmente tra le persone affette, anche all'interno della stessa famiglia. Il coinvolgimento cardiovascolare è caratterizzato da: 1) progressiva…

marfan-syndrome-hand-test.jpg (900×1309) La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall'associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, oculari e polmonari. La prevalenza stimata è 1/5.000, senza differenza tra i sessi. I sintomi possono insorgere a tutte le età e variano notevolmente tra le persone affette, anche all'interno della stessa famiglia. Il coinvolgimento cardiovascolare è caratterizzato da: 1) progressiva…

heart 1
Wilson-01.jpg (400×600) MORBO DI WILSON Diagnosi  La diagnosi del morbo di Wilson, spesso non viene fatta a causa della sua rarità. Dovrebbe essere sospettata in ogni individuo < 40 anni di età con uno dei seguenti sintomi:  Un'inspiegabile patologia epatica, neurologica o psichiatrica Un persistente aumento delle transaminasi, asintomatico e non altrimenti giustificato Un germano, genitore o cugino affetto dal morbo di Wilson Quando viene sospettato il morbo di Wilson, la diagnosi può di…

Wilson-01.jpg (400×600) MORBO DI WILSON Diagnosi La diagnosi del morbo di Wilson, spesso non viene fatta a causa della sua rarità. Dovrebbe essere sospettata in ogni individuo < 40 anni di età con uno dei seguenti sintomi: Un'inspiegabile patologia epatica, neurologica o psichiatrica Un persistente aumento delle transaminasi, asintomatico e non altrimenti giustificato Un germano, genitore o cugino affetto dal morbo di Wilson Quando viene sospettato il morbo di Wilson, la diagnosi può di…

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Polimialgia reumatica-->L'insorgenza può essere acuta o subacuta. La PMR è caratterizzata da grave dolore e rigidità del collo e del cingolo scapolare e pelvico; rigidità mattutina; rigidità dopo inattività (fenomeno del "gelling"); disturbi sistemici, come malessere, febbre, depressione e perdita di peso (PMR cachettica, che può mimare un tumore). Non vi è una debolezza muscolare selettiva all'elettromiografia (EMG) o evidenza di patologia muscolare alla biopsia. Può essere presente anemia…

Polimialgia reumatica-->L'insorgenza può essere acuta o subacuta. La PMR è caratterizzata da grave dolore e rigidità del collo e del cingolo scapolare e pelvico; rigidità mattutina; rigidità dopo inattività (fenomeno del "gelling"); disturbi sistemici, come malessere, febbre, depressione e perdita di peso (PMR cachettica, che può mimare un tumore). Non vi è una debolezza muscolare selettiva all'elettromiografia (EMG) o evidenza di patologia muscolare alla biopsia. Può essere presente anemia…

imgs_16.jpg (299×193) Le anomalie più complesse (p. es., ventricolo unico con o senza stenosi polmonare, atresia tricuspidale con grossi vasi in posizione normale o trasposta, atresia tricuspidale e polmonare, atresia mitralica, tronco arterioso) sono meno frequenti. La diagnosi anatomica è di solito possibile con le normali tecniche d'immagine, ma deve essere confermata dall'angiografia.  Il trattamento iniziale di solito deve assicurazione un adeguato flusso ematico polmonare, con…

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maxresdefault.jpg (1280×720)  La malformazione di Ebstein è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dalla dislocazione rotazionale, verso la punta del ventricolo destro, dei lembi settale e inferiore della valvola tricuspide, normalmente situati a livello della giunzione atrio-ventricolare. La prevalenza è stimata in circa 1/50.000-1/200.000. Entrambi i sessi possono essere colpiti in eguale misura. I sintomi clinici sono eterogenei e dipendono dalla gravità delle lesioni (estensione…

maxresdefault.jpg (1280×720) La malformazione di Ebstein è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dalla dislocazione rotazionale, verso la punta del ventricolo destro, dei lembi settale e inferiore della valvola tricuspide, normalmente situati a livello della giunzione atrio-ventricolare. La prevalenza è stimata in circa 1/50.000-1/200.000. Entrambi i sessi possono essere colpiti in eguale misura. I sintomi clinici sono eterogenei e dipendono dalla gravità delle lesioni (estensione…

significato-dei-principali-test-coagulativi.jpg (511×363)  Il PT è solitamente allungato di circa 3” oltre la media della popolazione nel corso di epatite acuta e di ischemia mentre raramente l’allungamento è > a 3” nell’epatire virale o alcolica. Il PT

significato-dei-principali-test-coagulativi.jpg (511×363) Il PT è solitamente allungato di circa 3” oltre la media della popolazione nel corso di epatite acuta e di ischemia mentre raramente l’allungamento è > a 3” nell’epatire virale o alcolica. Il PT

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